پیشگیری از سندرم داون

سندرم داون چیست ؟

بیماری سندرم داون یا مونگولیسم یکی از شایعترین ناهنجاریهای کروموزومی است که سلامت جنین را تهدید می کند. هر انسانی دارای 46 کروموزوم ( 23 جفت کروموزوم ) می باشد و سندرم داون معمولا به علت وجود یک کروموزوم 21 اضافی بوجود می آید ، یعنی این افراد دارای 47 کروموزوم می باشند که در ظاهر و فیزیک آنها تفاوتهایی ایجاد می کند. با انجام مراقبت های دوران بارداری تحت نظر متخصص زنان و زایمان با تجربه می توان این سندرم را در دوران بارداری تشخیص داد.

انواع سندرم داون :

سه نوع سندرم داون وجود دارد:

تری زومی 21 :

شایعترین نوع سندرم داون ، تری زومی 21 است که در آن یک کروموزوم اضافی 21 در همه سلولهای بدن وجود دارد . این نوع سندرم داون که 94 در صد موارد را شامل می شود ، بدلیل اختلال در تقسیمات سلولی در دوران جنینی رخ می دهد .

موزائیسم :

در موزائیسم که حدود 2 درصد موارد سندرم داون را شامل می شود ، تعدادی از سلولهای بدن طبیعی و تعدادی دارای کروموزوم 21 اضافی هستند.

جابجایی :

تعداد کروموزومها در هر سلول 46 عدد بوده اما یک قسمت اضافی از کروموزوم 21 به یکی از کروموزومهای طبیعی چسبیده است. 4-3 در صد موارد سندرم داون مربوط به جابجایی بوده و ممکن است از پدر و مادر به فرزندان به ارث برسد.

علایم سندرم داون :

بچه های مبتلا به سندرم داون در ظاهر تقریبا همه مثل هم بنظر می رسند. زبان بزرگ و گوشهایی پایین تر از حد معمول مشخصه ظاهری همه انهاست. مبتلایان به سندرم داون از نظر بهره هوشی پایین تر از بچه های نرمال هستند و طیف عقب ماندگی ذهنی انها از بسیار خفیف تا شدید متفاوت است.

علل سندرم داون :

بارداری در سن بالای مادر ( بالای 35 سال ) با افزایش ریسک سندرم داون ارتباط دارد. افزایش سن پدر بالای 40 سال نیز در ابتلا فرزندان مؤثر است. این موضوع به این معنی نیست که در سنین پایین تر والدین ، سندرم داون دیده نمی شود. البته خانمهایی که مشکل ناباروری دارند و با استفاده از تخمک اهدایی باردار می شوند ، سن خانم اهدا کننده در نظر گرفته می شود.خانواده هایی که در آنها یک فرزند سندرم داون متولد شده است ، شانس ابتلای فرزندان بعدی هم وجود دارد . در اینصورت آیا هیچ روش تشخیصی وجود دارد ؟ و راه پبشگیری از آن چیست؟

تشخیص قطعی سندرم داون در بارداری :

انجام ازمایشات سلامت جنین در سه ماهه اول بارداری یا همان غربالگری مرحله اول که شامل سونوگرافی NT و ازمایش دبل مارکر می باشد ، در صورت غیر نرمال بودن می تواند وجود ناهنجاری جنینی را مطرح کند. ازمایش سل فری در همین زمان با قطعیت بیشتر ( 99 در صد به بالا ) ، سندرم داون را تشخیص می دهد. در 18 هغتگی بارداری ، آنومالی اسکن مشکلات ساختمانی مانند ناهنجاری قلبی عروقی ، اسکلتی را تا حدودی می تواند تشخیص دهد. تشخیص قطعی سندرم داون در بارداری با آمنیوسنتز انجام می شود.

عوارض سندرم داون:

بچه های مبتلا به سندرم داون اکثرا دچار بیماری مادرزادی قلبی هستند . عقب ماندگی ذهنی ، چاقی ، مشکلات گوارشی ، بینایی ( آب مروارید ) ، اختلال شنوایی ، نقص سیستم ایمنی ، سرطان خون ، تشنج ، اختلال غدد ، آلزایمر و... از مشکلاتی است که ممکن است این افراد با آن مواجه شوند. این افراد از نظر باروری مشکلی ندارند.

پیشگیری ازسندرم داون قبل از بارداری :

در خانواده هایی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون و یا سقط جنین به علت ابتلا به سندرم داون وجود دارد توصیه می شود قبل از اقدام به بارداری تحت مشاوره با متخصص زنان و مشاوره ژنتیک قرار گیرند. تشخیص و پیشگیری از سندرم داون قبل از بارداری ، به روش PGD و البته با صرف هزینه امکان پذیر است. در دوران بارداری نیز بنا به تشخیص متخصص زنان و زایمان ، آمنیوسنتز جهت تشخیص قطعی سندرم داون انجام می شود. افرادی که می خواهند با فرد دارای سابقه خانوادگی سندرم داون ازدواج کنند باید مشاوره قبل از ازدواج انجام دهند. بانوانی که تصمیم به حاملگی در سن بالا دارند باید از احتمال بالاتر سندرم داون آگاه باشند.

مشکلات فرزندان داون در خانواده :

سندرم داون هیچ درمانی ندارد . وجود فرزند مبتلا به داون در خانواده ممکن است مشکلاتی را برای اعضای خانواده ایجاد کند و این مساله بستگی به شدت علایم آنها و نوع نگرش اعضای خانواده و جامعه به انها دارد. مهمترین مساله ، پذیرش این افراد در خانواده و جامعه و نحوه ارتباط با این بچه های معصوم است. در صورتی که سیستم های حمایتی و امکانات آموزشی خوبی برای انها و نیز خانواده ها فراهم شود ، کمک شایانی به زندگی راحت تر مبتلایان به سندرم داون خواهد شد.

دکتر منصوره پژمان منش جراح زنان ، زایمان و زیبایی ، فوق تخصص ناباروری و ای وی اف اصفهان

---

آدرس مطب : اصفهان ، دروازه شیراز ،ابتدای خ چهارباغ بالا ،نبش کوی بهار آزادی ،مجتمع بهار ،طبقه دوم واحد 205
تلفن : 36206186 - 031

درباره این موضوع مطالب بیشتری بخوانید

• انواع جفت
  تاریخ انتشار : 1402-11-19تاریخ بروز رسانی : 1402-12-02


• بهترین متخصص زنان و زایمان اصفهان
  تاریخ انتشار : 1399-02-02تاریخ بروز رسانی : 1401-03-27

نظرات کاربران درباره این مطلب :مریم [ 1402-03-04 ]
سلام این سعادتی بودکه خانم پژمان منش پزشک دوران بارداری من شدند خیلی دلسوزانه وبامهارتند من ساعت ۸صبح پسرم دنیااومدکه خانم دکترخیلی زودتراومدندوباآرامش بالای سرم بودنداول ماه رمضان بودوشایدسحرهم بیدارشدن اماخودشون رورسوندندممنون خداعمرباعزت بده بهشون

نام و فامیل :
تلفن :
ایمیل :
متن پیـام :